現年40多歲女子，十多年前因母親有反覆泌尿道感染，經醫師發現有腎臟方面的問題，才想到舅舅們也都有腎臟問題且約中年開始洗腎的病史，於是至醫院進一步檢查才發現自己的腎臟充滿了一顆顆的水泡，經基因檢查也確定罹患了遺傳性「自體顯性多囊性腎臟病」；因平時也有高血壓偏高，容易腹脹、腰痛背痛等徵狀，醫師囑咐平時注重體重控制，多喝水、少鹽少油、多運動。
嘉義基督教醫院腎臟內科蘇勤雅醫師表示，自體顯性多囊腎是一種遺傳疾病
，因先天腎臟結構有問題，初期沒有症狀，主要是腎臟內出現許多囊腫(又稱水泡)，又稱泡泡腎，多數人初期幾乎沒有症狀，不易被發現。隨著年齡增長，水泡會增多、變大，有可能仍無症狀，或有些人會有血尿、腰部酸痛、血壓增高或腎功能異常等，但這些囊腫變大，會壓迫並逐漸損害腎臟組織，造成腎功能下降，患者可能會出現呼吸急促、高血壓、尿液異常和腹部不適等症狀。若不加以治療，多囊腎疾病可能進展到腎衰竭的程度，需要透析或腎移植來維持生命。
依據台灣國家衛生研究院統計，台灣的自體顯性多囊性腎臟病患者人數預估在2.5萬到5.5萬人之間。男女遺傳多囊腎的機會各佔50%，相對的也會再遺傳給下一代，多囊腎的病患大多在40歲左右發病，隨著囊泡增多增大，約莫在60歲左右有45%的人需要洗腎，所幸目前已有可直接延緩病程惡化的多囊腎口服藥物，可助患者延緩年輕就洗腎的命運！
蘇勤雅醫師提醒，健保開放有條件給付多囊腎口服治療藥物，能幫患者保存更多腎臟功能，越早使用藥物則延長洗腎效果越好，因為從研究顯示約可將洗腎時間延緩4~7年。但由於多囊腎口服治療藥物，會減少水分從腎臟重新吸收的作用，尿量會增加，但又必須補充水分，所以會有頻尿的狀況，也要注意電解質、肝功能及尿酸的變化。另外可能會惡化腎功能的藥物如非類固醇類消炎止痛藥也要盡量避免服用，以避免增加腎臟負擔，建議病人每個月回診追蹤。
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