粒線體突變婦女生健康嬰　專家：需追蹤成長狀況

（中央社記者曾以寧台北30日電）國際最新研究成功透過體外人工授精，幫助粒線體DNA突變女性誕下健康嬰兒。專家說，這有望給予患粒線體疾病婦女新的生育選擇，但仍需長期密切追蹤孩子成長健康情況。

英國與澳洲研究團隊日前在「新英格蘭醫學期刊」（NEJM）發表全球首項粒線體捐贈的臨床計畫成果。研究共協助22名帶有粒線體DNA突變的女性，接受人工生殖技術與粒線體捐贈，最終成功誕生共8名嬰兒，包含1對同卵雙胞胎。8名嬰兒的粒線體DNA突變比例，都低於導致臨床疾病的閾值。

這項研究由澳洲莫納許大學、英國紐卡索大學與紐卡索醫院國家健康服務基金信託共同執行，由赫伯特（Mary Herbert）與滕博爾（Douglass Turnbull）主持。台灣科技媒體中心（SMC）針對此研究，邀請國內專家學者分析這項研究的重要性。

彰化基督教醫院粒線體醫學暨自由基研究院院長兼研究部主任魏耀揮說明，粒線體DNA完全來自母親遺傳，父親精子細胞的粒線體DNA不會在受精卵存留。因此，一旦母親帶有粒線體DNA突變，下一代遺傳到粒線體DNA突變的機率極高，常常伴隨發育異常。

魏耀揮指出，粒線體是細胞能量來源，若無法提供足夠能量支撐細胞生長與分裂，胚胎很可能在早期流產；即便胎兒得以出生，仍可能出現腦神經、肌肉系統的臨床病變。通常粒線體DNA突變比例越高，疾病嚴重程度也越高，突變比例超過某個門檻時，就很可能影響病變組織細胞的正常功能。

魏耀揮認為，對粒線體疾病高風險的家庭而言，這篇研究使用的技術應用價值極高，不僅能減少患粒線體疾病婦女產下罹病子女的機率，也可降低子女疾病嚴重程度；不過，少數個案仍可能遺傳到突變的粒線體DNA，因此需長期追蹤胎兒發育成長後的健康情況。

台灣大學醫學院小兒科名譽教授胡務亮指出，這項研究帶給罹患粒線體疾病婦女新的生育選擇。其所使用的「原核移植」技術，已被廣泛應用在動物研究，不過這項研究仍打破人類基因改造胚胎不得繼續懷孕的禁忌，憂心此技術會被濫用。

比利時根特大學醫學倫理、哲學與道德科學系副教授梅爾特斯（Heidi Mertes）則透過德國SMC表示，這項研究與先前研究都顯示，儘管在胚胎中僅有少量生母的粒線體DNA，其占比仍有可能會在胎兒發育過程中發生「反轉」（reversal）大幅上升，導致後代出現粒線體疾病。

梅爾特斯表示，這項研究成果要走向應用，必須極為謹慎，包含尚需要更多研究釐清引發反轉的機制，以便在將這項技術納入常規醫療前加以預防。此外，也應注意對有粒線體突變的母親而言，現行最安全的生殖選項仍是卵子捐贈受孕，因其能完整「消除」粒線體疾病的遺傳風險。（編輯：吳素柔）1140730

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