（中央社記者蔡智明雲林縣2日電）罕見疾病「台灣高雪氏症病友協會」昨晚正式成立。首任理事長由檢察官朱啓仁擔任。他表示，兒子也是高雪氏症患者，協會成立目的是讓病友不再孤單，互相支持攜手迎向希望。

成立大會於雲林舉行，民進黨立委劉建國、雲林縣衛生局長曾春美、罕見疾病基金會創辦人陳莉茵及多名醫療專家皆蒞臨共襄盛舉。會中由罕見疾病基金會頒發感謝狀予劉建國，感謝他長期關懷罕見疾病病友權益，並推動醫療資源公平化。

朱啓仁致詞時指出，高雪氏症（Gaucher Disease）是台灣首個可使用公費給付治療的罕見疾病。這是一種因酵素缺乏，導致脂質堆積於肝、脾、骨骼及神經系統的遺傳性疾病，若未及早診斷與治療，可能導致器官腫大、骨骼變形，甚至危及生命。

朱啓仁說，透過早期診斷與規律治療，病友的生命可以獲得保障，生活品質幾乎與常人無異。過去「無藥可醫」的命運，已被現代醫療翻轉；只要持續接受酵素替代治療，病情就能穩定控制。

朱啓仁也分享自身經驗，表示他的兒子是全台首名經由新生兒篩檢確診為高雪氏症的個案。當年確診時，他內心充滿無助與焦慮，但在醫療團隊的積極協助與早期介入治療下，孩子病情穩定、生活幾乎與健康孩童無異。

朱啓仁表示，協會成立的初衷，是希望透過病友間的經驗分享與支持，建立相互陪伴的社群網絡，並與醫療單位及政府部門合作，爭取病友更多的醫療照護與生活資源。目前已有20名病友加入協會。（編輯：黃世雅）1141102